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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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上海第六人民医院是上海第九批医疗机构开展辅助生殖技术,目前可以开展人工授精技术,第一代,第二代试管婴儿技术,医院生殖医学中心成立于2010年,设有女性门诊、男性门诊、手术室、实验室等科室,每年完成辅助生殖周期2万多个,那么上海六院试管婴儿成功率是多少呢?
2022上海六院试管婴儿成功率:上海第六医院生殖中心试管成功率约为40%-52%,妊娠率基本可达40%以上。生殖中心是该医院的一门重点学科,近年来,医院生殖中心辅助生殖周期的数量逐年增加,并保持了较高的成功率。以下依据15颗基础卵泡数量预测到上海六院做试管成功率,可参考下表:
15个卵泡成功率预测 | |||
基础卵泡: | 15颗(月经第2-3天) | 推荐方案: | 单周期/多周期/包成功 |
促排方案: | 长方案、短方案、拮抗剂、微刺激 | ||
取卵数量: | 12-20(颗) | 成功率: | 90%-150%(一次取卵结果预估) |
授精数量: | 8-18(枚) | 成功率: | 90%(成熟卵泡受孕概率) |
养囊数量: | 5-11(枚) | 成功率: | 70%(胚胎形成比例) |
健康胚胎: | 3-5(枚) | 成功率: | 50%(经PGS检测完全健康胚胎占比) |
注意事项: | 夫妻双方生理指标完全符合,且取卵效果达到预期则可参考以上数据。 | ||
其他: | 7个卵泡/9个卵泡/11个卵泡/13个卵泡/16个卵泡... |
李梅:上海六院生殖科邵红芳医生,观察一个周期就确定不孕不育的原因,经过三个周期的治疗,没想到我成功怀孕了,也说明了该院辅助生殖成功率还是比较高的,按照医生的嘱咐进行治疗准没错,此过程中邵医生认真叮嘱注意事项,我在最后一个周期错误的理解用药的计量,促排卵的药少用了,邵医生继续耐心的为我用药,没想到怀孕了,太感谢邵医生了。
周迅:从去年2月份在上海九院生殖科找到王娜医生到做试管婴儿怀孕也就半年的时间,最开始王医生很仔细的询问了我们夫妻的情况,并针对我们夫妻的情况做出了详细清楚的检查安排,每一步检查都会告诉我们检查的原因,让我们很清晰明了的了解自己的检查项目,王医生总会从很专业的角度给予解释,让我们夫妻很安心,总之王医生很有耐心,而且态度很好,是真正的医者仁心,有找到王医生的姐妹们放心的跟着王医生的检查一步一步来。
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天津市中心妇产科医院是天津最早开展辅助生殖技术的单位,目前该院已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术(一代试管)、卵胞浆内单精子显微注射技术(二代试管)、植入前胚胎遗传学诊断技术(三代试管),据了解现在天津中心妇产科医院试管婴儿成功率已达到50%-60%之间,算是天津试管婴儿医院中较为厉害的。
天津中心妇产科医院生殖医学中心的主要工作是进行大量的常见男女不孕不育特别是疑难病例的检查诊断治疗与处理,该院作为当地较早开展辅助生殖技术的医院,其人工授精技术和试管婴儿已非常成熟,下面就为大家具体介绍:
1.天津中心妇产科医院生殖医学中心在1999年-2002年之间成功妊娠了天津首例IVF、ICSI、FET、多胎妊娠减胎术试管婴儿;
2.开展的主要项目有不孕不育症的检查诊断治疗及处理,各项辅助生殖技术及其衍生技术,如胚胎冻融移植、附睾穿刺活检等等;
3.生殖医学中心技术力量较强,据了解天津中心妇产医院生殖科医生均拥有较丰富的妇产科及生殖内分泌的实践经验。